Unsere Kenntnisse über die neuronalen Zellschädigungs-mechanismen bei den neuronopathischen Formen der seltenen lysosomalen Stoffwechselerkrankungen – sofern es zu einer zerebralen oder peripheren Mitbeteiligung kommt, sind noch sehr begrenzt. Neben den symptomatischen Therapieansätzen be-stehen in den letzten Jahren bei einer wachsenden Anzahl von Erkrankungen die Möglichkeiten einer kausalen Therapie im Sinne der Enzymsubstitution (ERT). Bei einzelnen Erkrankungen stellt sich die Enzymersatztherapie als sehr effektiv dar, bei anderen wiederum sind die phänotypischen Besserungen der Patienten eher von geringerem Ausmaß. Weitere Therapiekonzepte sind die Substratreduktion, die Therapie mit Chaperonen sowie die Entwicklung und Charakterisierung von
Biomarkern.
Arndt Rolfs ist Direktor des Albrecht-Kossel-Instituts für Neuroregeneration am Zentrum für Nervenheilkunde, Universitätsmedizin Rostock. Seine Approbation für Humanmedizin erhielt er an der Universität Mainz im Jahre 1985. Arndt Rolfs koordiniert federführend mehrere internationale multizentrische Studien auf dem Gebiet der seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen, einschließlich der Sifap-Studie™, der weltweit größten Studie an jungen Schlaganfall-Patienten (www.sifap.eu). Des Weiteren ist er Autor und Co-Autor von mehr als 150 peer-reviewed Publikationen und ist als Berater für internationale Biotech- und Industrieunternehmen tätig.
Moderation: Professor Dr. Uwe Völker